Ročná Lívia sa dožije len 10 rokov, na záchranu života potrebuje 1 milión eur

Ešte len nedávno sa šírila internetom výzva na záchranu detičiek malého Alexa, Riška, Amélie a Alexeja, ktorí trpia spinálnou svalovou atrofiou, nazývanou v skratke SMA. Našťastie v týchto prípadoch existuje liečba, no je enormne drahá, keďže sa pohybuje vo výške 2 miliónov eur.

Tentokrát však ide o malú Líviu Roškaninovú pochádzajúcu z Pichného (okres Snina), ktorá trpí taktiež zriedkavou Canavanovou chorobou. Podľa odborných lekárov sa takýto pacienti nedožívajú viac ako desať rokov. Aj v tomto prípade však svitá malá nádej v génovej terapii, ktorá sa už začala testovať v Amerike. Bohužiaľ ide o veľmi nákladnú liečbu, ktorá sa pohybuje vo výške viac ako milión eur, ktorý jej rodina nemá.

Ak by sa rodičom malej Lívie podarilo vyzbierať potrebný milión eur, stala by sa tak prvou Slovenkou a zároveň aj najmladšou pacientkou s touto chorobou na svete.

Malé dievčatko sa narodilo na prvý pohľad ako zdravé bábätko, tak to bolo aj prvé mesiace, žiaľ jej rodičia boli nositeľmi génovej Canavanovej choroby. Pravdepodobnosť, že sa choroba dieťatku prejaví bola naozaj veľmi malá len 25%, no žiaľ obavy sa potvrdili a malej Lívii túto chorobu diagnostikovali.

Nakoľko ide naozaj o veľmi zriedkavú chorobu, bol aj vývoj liečby pozastavený a teda do teraz neexistuje spôsob ako takýchto pacientov liečiť. Našťastie v USA sa tento výskum opätovne spustil, hoci takýchto detí je na celom svete skutočné minimum. Vedci začali na výskume opätovne pracovať po tom ako sa táto choroba potvrdila u dvoch detí. Za tento posun vo výskume patrí veľká vďaka aj matke Štéfánii (22), ktorá Američanov oslovila. Súčasne jej aj potvrdili, že sa malá Lívia môže terapie zúčastniť. Štefánia je po tom všetkom odhodlaná urobiť čokoľvek, aby sa jej podarilo tieto peniaze získať. A aj preto založila občianske združenie.

Celá terapia v USA je založená na génovej liečbe a to tak, že sa do mozgu budú vpichovať molekuly DNA, ktoré budú kopírovať zmutovaný gén a pacient sa má takto vyliečiť.

Po tom ako sa matka Štefánia dozvedela o možnosti liečby tejto zriedkavej choroby, začala všemocne kontaktovať slovenské úrady, dokonca sa o pomoc obrátila aj na ministerstvo zdravotníctva. Na ministerstve sa však dozvedela, že si môže peniaze vyzbierať sama alebo bude na čakacej listine, pokiaľ jej túto metódu liečby schvália. Čakanie však neprichádza do úvahy, nakoľko sa mozog malej Lívie postupne nezvratne poškodí. Preto pevne dúfa a verí, že potrebný million eur vyzbiera v dostatočnom predstihu.

Ako sa k tomu postavilo naše ministerstvo zdravotníctva a čo odporúča?

Hovorkyňa Zuzana Eliášová sa za ministerstvo zdravotníctva vyjadrila, že rozumie a chápe citlivosti tohto prípadu, ale ministerstvo zdravotníctva neoplýva žiadnymi zákonnými možnosťami k tomu, aby jej mohli pomôcť v tomto prípade. Problém vidia hlavne v tom, že v súčasnosti ide o liek, ktorý je ešte len v experimentálnom štádiu a navyše je aj mimo Európskej únie.

Čo je Canavanova choroba v skratke?

• Je to veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré je možne získať dedične.
• Choroba zapríčiňuje poškodenie neurónov, ktoré nebudú schopné odosielať a prijímať informácie.
• Svaly sa pomaly začínajú skracovať.
• Taktiež sa sťažuje samotné prehĺtanie.
• Choroba zapríčiňuje predčasnú smrť a to do veku 10 rokov.

Zdroj: Peter Novotný, archív šh, cas.sk